Doenças genéticas e hereditárias: quando o perigo mora na família
Veja quais são as principais doenças genéticas, em que fase da vida elas se manifestam e quais exames e consultas médicas devem ser feitos
Quem tem casos de câncer, diabetes ou pressão alta na família costuma ouvir que precisa redobrar os cuidados e começar o acompanhamento médico desde cedo. Também é comum ouvir que a genética não colabora com a boa forma de quem tem familiares obesos. Por outro lado, como saber qual o risco de doenças genéticas como fibrose cística, anemia falciforme e Síndrome de Down e quando elas podem passar dos pais para os filhos?
Afinal, quais são as principais doenças que passam de geração para geração e em que fase da vida elas se manifestam? Quando realmente o histórico familiar que registra problemas de saúde deve ser motivo de preocupação? Quais exames e consultas médicas devem ser feitos em caso de doenças recorrentes na família? Doença genética e doença hereditária são a mesma coisa? E as doenças congênitas, onde elas entram nisso tudo?
São muitas as perguntas envolvendo doenças genéticas, hereditárias e congênitas. Hoje vamos detalhar como elas se manifestam, desvendar as informações falsas por trás do assunto, mostrar como se proteger e também quando o alerta deve ser ligado.
Doenças genéticas, hereditárias ou congênitas?
Para começo de conversa, muita gente confunde doença genética com doença hereditária e doença congênita. Elas não são a mesma coisa.
Doenças genéticas ocorrem devido a um distúrbio, dano ou erro no material genético, que pode ser causado por radiação, infecção, má alimentação, estresse ou outros fatores. Doenças hereditárias são herdadas, ou seja, são transmitidas de geração para geração.
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Já problemas congênitos são alterações que surgem durante a formação do feto, na gravidez. Eles podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos. Em outras palavras, uma doença congênita é aquela que está presente na ocasião do nascimento.
DNA e estilo de vida
Doenças genéticas, na maioria dos casos, são esporádicas. Muito mais do que as informações que estão no DNA, são os fatores do meio ambiente e do estilo de vida da pessoa que determinam se ela pode ou não ter câncer.
O câncer, por exemplo, é uma doença genética, pois envolve mutações em determinadas partes do DNA, levando as células a um processo descontrolado de multiplicação. No entanto, nem todo mundo que teve um caso de câncer no avô, avó, pai ou mãe vai ter câncer também.
Cerca de 10% dos casos de câncer no mundo se desenvolvem por causa de questões herdadas de um dos pais. Neste caso, acontece o que os médicos conhecem como síndromes do câncer hereditário.
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As síndromes de câncer hereditário são doenças genéticas em que determinados tipos de câncer são mais prevalentes em pessoas de uma mesma família. Nesses casos, as alterações genéticas (o que origina todo tipo câncer) são passadas através das gerações, de pais para filhos.
Os principais tipos de tumor associados à síndrome do câncer hereditário são o câncer de mama, de ovário, de próstata e colorretal. Nela, geralmente se observa o surgimento de tumores precocemente, bem como um maior risco de aparecimento de novos tumores ao longo da vida.
Diabetes e pressão alta
O mesmo vale para diabetes e pressão alta, duas outras doenças que também têm carga genética, mas não são determinadas apenas por elas.
Em 90% dos casos, a hipertensão é uma doença herdada geneticamente. No entanto, alguns fatores comportamentais agravam esse quadro. Entre eles podemos destacar o cigarro, o consumo excessivo de bebidas alcoólicas, obesidade, estresse, elevado consumo de sal, níveis altos de colesterol e falta de atividade física.
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Da mesma forma, o diabetes tem grande influência de fatores comportamentais, embora seja uma doença ligada a características genéticas. Isso quer dizer que quem tem pais ou avós diabéticos podem até apresentar maior propensão em ser também diabético, mas é bastante possível virar esse jogo com uma rotina saudável e a prática de exercício físico.
A lista de doenças genéticas mais comuns inclui ainda anemia falciforme (condição que provoca alteração anatômica nos glóbulos vermelhos), fibrose cística (afeta pulmões e sistema digestivo), hipercolesterolemia familiar (doença cardiovascular agressiva), osteogênese imperfeita (prejudica a formação correta dos ossos), hemofilia (compromete a formação de coágulos sanguíneos) e daltonismo (dificuldade em diferenciar certas cores).
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